OTROS EXAMENES DIAGNOSTICOS (1 AÑO DE EDAD)

TAC TORAX

Se realizaron cortes axiales de´tórax con ventanas mediastino y pulmón, con los siguientes hallazgos:

No hay lesiones parenquimatosas pulmonares.

Las vías aéreas son de calibe y permeabilidad habitual.

No hay adenomegalias mediastinales ni hiliares.

Las cavidades pleurales están libres.

Las demás partes blandas visualizadas no presentan alteraciones.

OPINION:

Cifosis.

Estudio sin evidencia de otra alteración.

OTROS EXAMENES DIAGNOSTICOS (1 AÑO DE EDAD)

RM COLIMNA TORAXICA

RM CERVICAL Y DORSAL

El exámen se practicó en secuencias sagital y axial de T1 y T2 y axial de T1 y gradiente de eco observando:

Marcado aumento de la cifosis dorsal alta. La altura de los cuerpos certebrales y de los espacios intervertebrales está conservada. No hay desaliniamientos.

En todos los segmentos estudiados el canal óseo es de dimensiones normales. El saco dural y las raíces no presentan ninguna alteración. Los agugeros de conjunción están libres y las articulaciones apofisiarias son normales. No hay comprensiones sacorradiculares.

La médula espinal tiene una morfología e intensidad de señal conservada. No hay lesiones focales.

CONCLUSION:

Marcado aumento de cifosis dorsal alta.

No hay malformaciones de los cuerpos vertebrales ni de la médula espinal.

OTROS EXAMENES DIAGNOSTICOS (1 AÑO DE EDAD)

INFORME DE ECOCARDIOGRAFIA CON SEDACION

(2-D, DOPPLER Y COLOR)

INDICACION DEL EXAMEN: Valoracion cardiológica, descartar malformación cardiaca e HTP.

CONCLUSION:

Hipertension pulmonar leve (alerta bajo efecto de ansiolitico)

Corazón fincional y estructuralmente normal.

EXAMENES DIGANOSTICOS (CUANDO TENIA 1 AÑO DE NACIDA)

EXAMENES DIAGNOSTICOS VIAS DIGESTIVAS (RADIOLOGIA)

VIDEOCINEDEGLUCION

Normal

VIAS DIGESTIVAS SUPERIORES

El medio de contraste desciende correctamente por el esófago y no señala particularidad en este conducto. Se demuestra reflujo gastro-esofágico que llega hasta el nivel de la carina, con barrido rápido del bario refluido y sin hernia hiatal. La evacuación gástrica, el piloro y el duodeno son normales.

CONCLUSION: Reflujo gastro-esofágico. (grado 2/4).

EXAMENES DIGANOSTICOS (CUANDO TENIA 1 AÑO DE NACIDA)

OXIMETRIA DE PULSO

Se realiza oximetria de pulso en aire y ambiente en reposo:

FC: 160 LPM - SaO2: 89-90%

Se realiza oximetría de pulso en aire ambiente y llorando:

FC: 186 LPM - SaO2: 83-84%

Se debe tener en cuenta que se realiza en la ciudad de Bogotá a 2.600 metros sobre el nivel del mar y la niña vive en la ciudad de Cúcuta a 320 metros; por lo que a esta altura debe oxigenar mucho mejor.

EXAMENES DIGANOSTICOS (CUANDO TENIA 1 AÑO DE NACIDA)

EXAMENES DE LABORATORIO

En resumen : Globulos rojos Normociticos Normocromicos sin anisocitosis ni poiquiilocitosis evidentes, globulos blancos y plaquetas nirmales en morfología y agrupación.

INMUNOGLOBULINA E TOTAL 120 UI/ml (referencia 6-14 UI/ml)

Dermatofagoides terinyssinus 0.18 Negativo referencia 0.35

Dermatofagoides farinnae 0.22 Negativo

Leche 1.27 Positivo ++

Huevo yema 0.12 Negativo

Huevo clara 0.11 Negativo

Trigo 0.11 Negativo

INMUNIDAD HUMORAL

Inmonuglobulina G -700mg/dl - referencia (440-2064mg/dl); Inmonuglobulina M -160mg/dl-referencia 62-291 mg/dl; Inmonuglobulina A - 42.0mg/dl - referencia (10-254 mg/dl.

EXAMENES DIGANOSTICOS (CUANDO TENIA 1 AÑO DE NACIDA)

ELECTROLITOS EN SUDOR (IONTOFORESIS)

Se le realizó este exámen porque la niña sudaba demasiado.

Cloruros en Sudor 14 mEq/L

• La referencia indica que es normal ya que el parámetro esta: De 1 a 4.9 años: 6 - 54 mEq/L
• La referencia en Fibrosis Quística en niños: Positivo mayor de 60mEq/L .

Por lo que se descartó esta posibilidad.

OXIMETRIA ARTERIAL

Muestra en jeringa

Acido/base 37°C Unidad - Rango referencia

ph 7.381 (7.350 -7.450) - pCo2 34.81 mmHg (27.0-33.0) - pO2 58.0 mmHg (55.0-65.0)

HCO3-real 20.2 mmol/L - HCO3-std 20.9 mmol/L -tCO2 21.2 mmol/L - BEvt -4.1 mmol/L

BEv v -4.9 mmol/L

Corregido 37.0°C

ph(T) 7.381- pCO2 (T) 34.8 mmHg - pO2 (T) 58.0 mmHg

ESTADO OXIGENACION 37°C

pO2 58.0 mmHg (55.0-65.0) - O2SAT 90.0 % - AaDO2 8.1 mmHg - a/A 88 % - RI (T) 14 %

ELECTROLITOS

Na+ 137.7 mmoI/L (135.0-148.0) - K+ 4.55 mmoI/L (3.50-5.30)- Ca++ 1.32 mmoI/L (1.13-1.32)

Ca++(7.4) 1.31 mmoI/L - CI- 104 mmoI/L - AnGap 18.1 mmI/L

INTRODUCIDO

Temp 37.0 C - FI O2 21. %

EXAMENES DIGANOSTICOS ANTES DE CIRUGIA CORRECCIÓN DE PIES EQUINO VAROS

A los 8 meses se le realizan Exámenes de diagnóstico para someterla a cirugía de corrección de pie equino varo bilateral.

ECOGRAFIA DE CADERA

Amba cabezas femorales están bien localizadas en los acetábulos y presenta cobertura acetabular normal.

El cartílago trilaminar es normal. No hay luxación o sub luxación con las maniobras de stress.

ID: Estudio dentro de limites normales.

RX DE MIEMBROS INFERIORES

No se observa alteraciones a nivel de la cadera. Loa ángulos acetabulares sin normales. La densidad y el modelaje óseo es normal. Observo pie equino varo.

No observo otras alteraciones en el presente estudio.

IDX: Pie equino varo bilateral.

OTROS EXAMENES DIAGNOSTICOS

A los cuatro meses de edad se realizan otros exámenes que solicitó su médico ortopedista infantil y el fisiatra.

ECOGRAFIA DE CADERA

Ambas cabezas femorales están bien localizadas en los acetábulos y presenta cobertura acetabular normal.

El cartílago trilaminar es normal. No hay luxación o sub luxación con las maniobras de stress.

ID: Estudio dentro de limites normales.

ECOGRAFIA TRANSFONTANELAR

Los espacios sub aracnoides, corticales, las cisternas de la base y el sistema ventricular sin dilatación ni desplazamientos.

El cuerpo calloso está presente, al igual que el vermix cerebeloso. No observo alteraciones en los núcleos basales, ni en los plejos coroideos, ni imágenes sugestibles de hemorragías subependimaria. El tallo cerebral es de aspecto normal.

ID: Estudio dentro de limites normales.

RX DE MANOS Y PIES

Se observa normal morfología de los huesos de la mano y del antebrazo.

No se observa alteraciones osteoarticulares de los pies.

RX COLUMNA CERVICO DORSO LUMBAR

Los cuerpos vertebrales y los espacios intervertebrales son normales. Fisis de crecimiento sin alteraciones. El tórax es en forma de campana con ligera proyección hacia abajo de las costillas que podría corresponder a su cuadro de espasmo muscular.

RX PELVIS

Techos acetabulares normales.

Angulos acetabulares normales.

No se observa alteraciones osteoarticulares.

INFORME GENETICO

Se le realiza a los 4 meses y medio el estudio genético en un prestigioso Instituto de Genética en donde se nos informa que los análisis genéticos son normales. Se le informó al medico genetista la historia familiar y se mencionó que por parte del Padre y de la madre hasta bisabuelos y tatarabuelos no se encuentra historia clínica de AMC en la familia o casos similares. En cuanto a consejería genética se dice que el caso de nuestra hija fue aislado.

EXAMENES DIGANOSTICOS DESPUES DEL NACIMIENTO

Se le realizaron varios exámenes, de los cuales se copia del informe emitido por los médicos de la Clínica en donde se atendió el parto.

ECOGRAFIA CEREBRAL TRANSFONTANELAR

Los espacios subaracnoideos, corticales, las cisternas de la base y el sistema ventricular sin dilataciones ni desplazamientos.

El cuerpo calloso está presente, al igual que el vermix cerebeloso. No se observó alteración en los nucleos basales, ni en los plejos coroideos, ni imágenes sugestibles de hemorragia subependimaria. El tallo cerebral es de aspecto normal.

IDX: Estudio dentro de limites Normales

ECOGRAFIA RENAL

Ambos riñones son de forma, tamaño y ecoestructura conservada, con buena relación cortico sinusal, sin dilatación de los sitemas pielocaliciales ni imágenes de macrolitiasis.

Riñón derecho mide: 45x21x22mm en sus diámetros longitudinal, transverso y anteroposterior.

Riñón izquierdo mide: 48x18x20mm en sus diámetros longitudinal, transverso y anteroposterior.

Vejiga urinaria: con buena repleción de paredes finas y cotenido anecoico.

Genitales internos de aspecto infantil, normales para la edad de la paciente.

IDX: Estudio dentro de los limites normales.

RX DE TORAX - RX DE HUESOS LARGOS

• RX DE TORAX: Parece haber agrandamiento ventricular izquierdo. No hay infiltraciones en evolución.
• RX DE HUESOS LARGOS: Aparentemente los huesos largos están dentro de límites normales. Se observa la presencia de pie equino varo.