contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones (1). Esta característica,
presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno más dentro de un
desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromes
las anomalías acompañantes - cardíacas, renales, pulmonares etc.- son a veces tan graves que
hacen incompatible la vida. En la artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983
Amioplasia (2), lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente en
los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica.
Adolph Wilhelm Otto (1786-1845)(3). Resumiendo dice así: “el niño cuya descripción realizo,
acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula
se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son
cortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el
término artrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término
por el de arogriposis múltiple congénita.
La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos
afectos de Artrogriposis Múltiple Congénita (4,5). En el estudio colaborativo español de
malformaciones congénitas ( E.C.E.M.C.), la frecuencia observada es menor: 0´75 por 10.000
recién nacidos vivos (6). La artrogriposis clásica, amioplasia, representa más del 40% de
niños afectos de A.M.C. Posiblemente, la frecuencia señalada por el E.C.E.M.C. se refiera a
ésta ultima entidad.
¿QUÉ CAUSA LA ARTROGRIPOSIS?
En un tercio de los casos es posible identificar una causa genética (4). Sin embargo, no
todos los enfermos de causa genética los son por razones hereditarias. En el caso del Síndrome
de Freeman-Sheldon y en la distrofia muscular congénita la herencia está bien identificada,
pero en la trisomía 18 y en el mosaico de la trisomía 8 esto no es así. Estos síndromes no son
heredados, aunque sí genéticos.
La amioplasia o artrogriposis clásica es de aparición esporádica.
En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En tales casos
hay que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del útero; así, por
ejemplo, una mujer con un útero anormalmente formado podría tener más de un niño con
contracturas congénitas múltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se
han implicado unos factores que podrían desencadenar, o favorecer, esta disminución de los
movimientos fetales y, por ende, la aparición de contracturas articulares.
Los factores a que nos referimos serían:
. Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc. El feto
quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del
útero, dificultándole la circulación fetal.
. La presión hidráulica incrementada (6) interferiría también el retorno venoso. El
líquido amniótico estaría aumentado (polihidramnios) en el Síndrome de Pena
Shokeir o, por el contrario, disminuido (oligoamnios) en el Síndrome de Potter.
Ambos síndromes con contracturas articulares múltiples son incompatibles con la
vida.
- Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.
- Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica, pero
a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como método
abortivo por mujeres de Brasil (7) e inmigrantes de América Latina. Las
contracciones uterinas producirían trastornos vasculares en el feto.
¿CUÁL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSIS
MULTIPLE CONGENITA?
Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibras
nerviosas y neuronas motoras. La aparición del sistema neuromuscular determinaría la
diferenciación de las cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente,
durante el segundo mes de gestación se produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa
con regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.
- En la artrogriposis neurógena o neuropática, la afectación inicial se encontraría
en las neuronas del asta anterior de la medula, las raíces nerviosas o el nervio
periférico (8). Microscópicamente se ha observado un menor número de estas
células del asta anterior. El diámetro de la médula estaría reducido de tamaño a
nivel cervical y lumbar. El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo. Esta
forma de artrogriposis sería la más frecuente- 90%(1) / 93% (8). Se acompaña
frecuentemente de anomalías asociadas (cuello corto, micrognatia, implantación
baja de pabellones auriculares etc.), y en ella estaría incluida la amioplasia o
artrogriposis clásica.
- Cuando es el músculo o la sinapsis neuromuscular los afectados inicialmente la
artrogriposis sería miógena o miopática. Su frecuencia es menor, en torno al 7%
(8). Esto ocurriría en algunas enfermedades, de causa genética y heredada a
menudo, en las que las contracturas congénitas estarían asociadas, como un
síntoma más, a una enfermedad definida. Tal ocurriría en la distrofia muscular
congénita y las miopatías congénitas (miopatía nemalínica y central core). Esta
forma miopática no se suele acompañar de otros déficits o anomalías.
- Algunos autores consideran que existen casos de afectación inicial del tejido
conectivo, que se produce en la displasia distrófica, heredada de forma
autosómica recesiva (9).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS
Cuando las contracturas articulares son otro síntoma más de un trastorno generalizado,
sugerente de un síndrome específico, hay que añadir una serie de anomalías asociadas y
caracteres morfológicos que definen a cada síndrome en particular. Existirían habitualmente
otras patologías, incompatibles a veces con la vida, retraso mental, enanismo etc. El manejo y
tratamiento sería muy específico y particular para cada caso, en el que probablemente primarían
otras actuaciones al margen de las provocadas por las contracturas y rigideces articulares. El
pronóstico estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación
y cuidados prestados.
Síntomas y muestras de la artrogriposis clásica o amioplasia
Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales –50%-
(10).
Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial:
redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia (2).
Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es
mas frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la
siguiente: los hombros se muestran en aproximación y rotados internamente, los codos
extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares alojados; las caderas
y rodillas en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se
muestran equinovaros o zambos (1, 2). Dependiendo de la actitud que adopten vamos a
suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión
la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión la
flexión del codo va a estar comprometida.
La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los
distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor
que en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.
La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo se
retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular. Las articulaciones parecen más
grandes y fusiformes. Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca
unos de otros. Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa.
Frecuentemente se observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas en
flexión de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecas
afectadas.
Otras alteraciones menores que se encuentran frecuentemente en este síndrome son la
asimetría facial, hernias, criptorquidia, bridas amnióticas etc.
El tronco suele estar respetado, pero también existe al nacimiento escoliosis (5). Esto va en
relación con la severidad de los signos craneofaciales (asimetría, tortícolis) y de miembros
superiores.
La sensibilidad está conservada, aunque los reflejos osteotendinosos están disminuidos o
ausentes.
Son frecuentes las fracturas perinatales (45%)(8) sobre todo en fémures. Esto se explicaría
por la distocia en el parto, dada la patología del pequeño.
La inteligencia es habitualmente normal, igual que en la población general.
Cuando el niño es mayor más que una valoración de la fuerza muscular y rango de
movimiento articular debe realizarse una valoración funcional de la discapacidad: ¿Puede
caminar de forma independiente? ¿Manipula objetos? ¿Es autónomo para su cuidado personal?
¿Está integrado en su familia, escuela y entorno social?-. La adaptabilidad de estos niños y su
destreza suele ser muy buena y mayor de lo que cabría esperar en un principio.
DIAGNÓSTICO
Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico
prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la
mayor información sobre el padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificar
la presencia de algún otro síndrome acompañante de las contracturas articulares
múltiples. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del
genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebas
complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para el
manejo del niño y su tratamiento.
· Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula,
fracturas, escoliosis etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la
limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.
· La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre
el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.
· El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la
afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.
· El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunos
síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá
determinar el gen responsable de las contracturas articulares.
· Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética
si existiera sospecha de afectación cerebral.
TRATAMIENTO Y MANEJO DE LA ARTROGRIPOSIS
En la atención al niño afecto de Artrogriposis clásica o Amioplasia, el equipo médico
interdisciplinar - pediatra, neuropediatra, cirujano ortopédico infantil, médico rehabilitador
infantil - debe de procurarse un coordinador que aúne, programe y organice las actividades de
los distintos especialistas. Ha de ganarse la confianza de los padres, establecer una buena
comunicación con ellos, apoyarles psicológicamente e incidir en la naturaleza no progresiva de
la enfermedad; su ayuda en el tratamiento de estos pequeños es inestimable, pues la dedicación
continuada de la familia alivia su discapacidad. El coordinador debe ser aquel especialista que
mayor rol juegue en el tratamiento del niño. En la primera etapa del desarrollo neonatal, el
Pediatra estaría llamado a cumplir esta función pero más adelante seria el rehabilitador infantil,
medico especialista, el que más actuaría en la recuperación funcional de estos niños.
El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de
acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas las
áreas - cognitiva, motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral para
ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.
El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se objetivaría en
conseguir una independencia para la marcha autónoma, las actividades d la vida diaria, el
aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la estética no es el
camino para conseguir estos objetivos.
Cada etapa de la vida del niño va atener unas prioridades en tratamiento:
· Durante el período neonatal, si no existe contraindicación u otras prioridades, se ha de
comenzar cuanto antes un programa de habilitación activo e individual procurado por
el médico rehabilitador mediante técnicas impartidas por el fisioterapeuta. Las
movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular así como la potenciación
analítica de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy
beneficiosa (11). El uso de férulas progresivas para mantener la corrección ha de ser
continuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estas ortesis para
evitar la recurrencia de las deformidades por la noche.
· En la etapa postnatal y hasta los tres años se ha de continuar con el programa
anterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor – voletos, postura de
sentado, gateo-, juego y manipulación de objetos. La actuación del terapeuta
ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensión manual mediante las posturas
adecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al niño, es decir, ponerlo de pie en
cuanto sea posible a partir del año de edad, mediante el uso, a veces necesario, de
aparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas
técnicas. Es preciso Que el pequeño perciba su entorno desde una postura normalizada
y adecuada a su edad. Esto es posible, las más de las veces pero no siempre. La
bipedestación y la marcha requieren unas extremidades aceptablemente alineadas y
unos pies plantígrados. La fisioterapia y las ortesis no son suficientes, a veces, para
conseguir esto y se ha de recurrir al tratamiento quirúrgico. Inicialmente se comenzaría
con alargamientos músculo-tendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendo
necesaria la astragalectomía para facilitar un apoyo plantígrado al pie equino varo, la
deformidad más frecuente en la artrogriposis (1). La luxación de caderas no es
impedimento para realizar una marcha satisfactoria. Algunos autores, si la cadera es
móvil, están de acuerdo en corregir luxaciones de cadera cuando son unilaterales para
prevenir la oblicuidad pélvica y la escoliosis (1). En mi opinión la rigidez de cadera
aumenta tras la intervención y ello se ha de tenerlo en cuenta.
· Durante la etapa preescolar hemos de insistir en procurar y mantener la marcha
independiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la función bimanual
para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren
cubiertos y juguetes adaptados.
· Cuando el niño entra en la escuela ha de tener una motricidad activa de hombro y
codo así como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un libro o
cuaderno, pasar páginas etc. Esto a veces no es posible y será necesario la adaptación
de alguna ayuda técnica en lápiz, ordenador, mesa así como una silla confortable que
facilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna etc. La movilidad de las
manos va a estar facilitada por la de la unida hombro- codo. Es frecuente que ambos
brazos actúen como una unidad funcional, lo cual redunda en una mayor destreza; así
por ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo ala boca y ambas muñecas en flexión
palmar actúan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los niños por sí
mismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar sus
objetivos. La cirugía en los miembros superiores ha de valorarse muy cuidadosamente a
partir de los cinco años, conocidas muy bien las destrezas conseguidas con el fin de
mejorarlas.
· Terminado el crecimiento es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitador
de mantenimiento y, sobre todo, practicar algún deporte adaptado o no. Puede ser el
momento de intervenciones quirúrgicas definitivas: osteotomías, artrodesis etc. La
relación con la familia y los amigos favorecerá el desarrollo integral de estas personas y
les ayudará a aceptar su discapacidad.
BIBLIOGRAFIA
1. LOWEL, WOOD W.; WINTER, Robert B. Ortopedia pediátrica. 2ª ed., Buenos Aires,
Editorial Panamericana, 1986.
