CIRUGÍA - CORRECCION DE PEVA BILATERAL

La cirugía fue realizada por el doctor especialista en ortopedia infantil .

• aspectos generales: paciente con limitación a la extensión de las articulaciones.

peso: 4.500 grms - FC 140 - FR 26
edad : 8 meses y medio

Se realizó con anestesia caudal en donde se corrige pie equino varo abducto bilateral sin complicaciones.

EXAMENES DIGANOSTICOS ANTES DE CIRUGIA CORRECCIÓN DE PIES EQUINO VAROS

A los 8 meses se le realizan Exámenes de diagnóstico para someterla a cirugía de corrección de pie equino varo bilateral.

ECOGRAFIA DE CADERA

Amba cabezas femorales están bien localizadas en los acetábulos y presenta cobertura acetabular normal.

El cartílago trilaminar es normal. No hay luxación o sub luxación con las maniobras de stress.

ID: Estudio dentro de limites normales.

RX DE MIEMBROS INFERIORES

No se observa alteraciones a nivel de la cadera. Loa ángulos acetabulares sin normales. La densidad y el modelaje óseo es normal. Observo pie equino varo.

No observo otras alteraciones en el presente estudio.

IDX: Pie equino varo bilateral.

OTROS EXAMENES DIAGNOSTICOS

A los cuatro meses de edad se realizan otros exámenes que solicitó su médico ortopedista infantil y el fisiatra.

ECOGRAFIA DE CADERA

Ambas cabezas femorales están bien localizadas en los acetábulos y presenta cobertura acetabular normal.

El cartílago trilaminar es normal. No hay luxación o sub luxación con las maniobras de stress.

ID: Estudio dentro de limites normales.

ECOGRAFIA TRANSFONTANELAR

Los espacios sub aracnoides, corticales, las cisternas de la base y el sistema ventricular sin dilatación ni desplazamientos.

El cuerpo calloso está presente, al igual que el vermix cerebeloso. No observo alteraciones en los núcleos basales, ni en los plejos coroideos, ni imágenes sugestibles de hemorragías subependimaria. El tallo cerebral es de aspecto normal.

ID: Estudio dentro de limites normales.

RX DE MANOS Y PIES

Se observa normal morfología de los huesos de la mano y del antebrazo.

No se observa alteraciones osteoarticulares de los pies.

RX COLUMNA CERVICO DORSO LUMBAR

Los cuerpos vertebrales y los espacios intervertebrales son normales. Fisis de crecimiento sin alteraciones. El tórax es en forma de campana con ligera proyección hacia abajo de las costillas que podría corresponder a su cuadro de espasmo muscular.

RX PELVIS

Techos acetabulares normales.

Angulos acetabulares normales.

No se observa alteraciones osteoarticulares.

INFORME GENETICO

Se le realiza a los 4 meses y medio el estudio genético en un prestigioso Instituto de Genética en donde se nos informa que los análisis genéticos son normales. Se le informó al medico genetista la historia familiar y se mencionó que por parte del Padre y de la madre hasta bisabuelos y tatarabuelos no se encuentra historia clínica de AMC en la familia o casos similares. En cuanto a consejería genética se dice que el caso de nuestra hija fue aislado.

EXAMENES DIGANOSTICOS DESPUES DEL NACIMIENTO

Se le realizaron varios exámenes, de los cuales se copia del informe emitido por los médicos de la Clínica en donde se atendió el parto.

ECOGRAFIA CEREBRAL TRANSFONTANELAR

Los espacios subaracnoideos, corticales, las cisternas de la base y el sistema ventricular sin dilataciones ni desplazamientos.

El cuerpo calloso está presente, al igual que el vermix cerebeloso. No se observó alteración en los nucleos basales, ni en los plejos coroideos, ni imágenes sugestibles de hemorragia subependimaria. El tallo cerebral es de aspecto normal.

IDX: Estudio dentro de limites Normales

ECOGRAFIA RENAL

Ambos riñones son de forma, tamaño y ecoestructura conservada, con buena relación cortico sinusal, sin dilatación de los sitemas pielocaliciales ni imágenes de macrolitiasis.

Riñón derecho mide: 45x21x22mm en sus diámetros longitudinal, transverso y anteroposterior.

Riñón izquierdo mide: 48x18x20mm en sus diámetros longitudinal, transverso y anteroposterior.

Vejiga urinaria: con buena repleción de paredes finas y cotenido anecoico.

Genitales internos de aspecto infantil, normales para la edad de la paciente.

IDX: Estudio dentro de los limites normales.

RX DE TORAX - RX DE HUESOS LARGOS

• RX DE TORAX: Parece haber agrandamiento ventricular izquierdo. No hay infiltraciones en evolución.
• RX DE HUESOS LARGOS: Aparentemente los huesos largos están dentro de límites normales. Se observa la presencia de pie equino varo.

INICIO REHABILITACION

Mi pequeña inicio su camino de terapias a los tres días de nacida, todavía se encontraba en sala cuna, su estimulación inició en ese momento en que la vi por primera vez, fue al día siguiente de su nacimiento, estaba allí dormida en la incubadora sobre una manta color rosa, un tubo en su boca servía de canal para su alimentación con leche materna que yo enviaba en teteros, la miré con los ojos llenos de lágrimas me dejaron alzarla y toque su cuerpecito suave pero al mismo tiempo firme , tome con mi mamo su cabeza y con un beso le susurré al oído TE AMO ella se movió como diciéndome Yo también. Desde ese momento le cantaba y le hablaba de lo maravillosa que era, su fortaleza, lo inteligente que era y sobre todo cuanto la amábamos; su padre al salir del trabajo también la sostenía en brazos y le hablaba durante varios minutos.
Al segundo día el médico autorizó un chupo para enseñarle a succionar cada vez que se le alimentara, A los tres días fue mejorando su estado y el médico autorizó terapia física, en todo este proceso duró cinco días.

El sexto día la pudimos traer a casa, fue increíble, ya que yo no había podido dormir mucho porque cada 2 horas debía dirigirme a la clínica a darle la leche; en las noches le dejaba 4 onzas para que pudieran alimentarla hasta el otro día.

El llegar a casa fue fantástico, se comportaba como cualquier niña de su edad, lloraba cada 2 horas y debía amamantarla, fue una experiencia maravillosa, tomarla entre mis brazos, sentir su corazón latir junto al mío, jugar, y hacerle masajes, es allí donde continuamos su rehabilitación.

EXPERIENCIAS...Y SENTIMIENTOS ENCONTRADOS

El día que nació nuestra pequeña fue el día mas feliz de mi vida, pero fue el día en que inicie este camino de preguntas inconclusas, de posibles diagnósticos, de posibles tratamientos....que pasó? al principio todos los padres nos hacemos esta pregunta, porqué a mí? y la respuesta creo tenerla; porque somos especiales, tenemos la fortaleza, la enteresa, el positivismo, la fe y sobre todo el amor para ayudar a este nuevo bebe que inicia una vida entre nosotros.

Al principio experimentamos varias etapas: el miedo, incertidumbre algo demoledor y sientes que tu vida fue golpeada, hay discusiones... ¿de quien fue la culpa? y empieza la negación un sentimiento que en ocasiones te da libertad hasta que entiendes y comprendes que debes hacer algo y cambiar tu forma de pensar, es el momento de actuar.

Que hicimos? Avanzar, no quedarnos quietos ni un instante pues no debiamos perder tiempo, luchar como familia; saber escuchar ; cuestionar; estudiar la poca información que se encuentra; investigar casos clínicos, posibles causas, posibles tratamientos y observamos que todos los casos son diferentes, visitamos médicos, médicos especialistas, en ocasiones no encontramos respuesta y otras había una esperanza.

Lo único claro fue la fisioterapia que gracias a su abuelo pediatra se le inicio a los tres días de vida y eso a ha sido crucial en su recuperación.

Mi consejo: Tomemos todo recurso en nuestras manos y desde nuestro ser brota una fuerza arrolladora que nos motiva a tomar esa criatura y luchar juntos por mejorar su calidad de vida; confiemos en nosotros mismos y en nuestro criterio en ocasiones nosotros somos los especialistas, logicamente siempre con la ayuda de un equipo médico interdisciplinario guiando nuestros pasos.

17 MARZO DE 2005 - NACIMIENTO

Nace una niña a las 9:15 am por cesárea selectiva.

VALORACIÓN PEDIATRICA:

Peso 2.100 gramos -Talla 43cm -Perímetro cefálico 34.5

Perímetro Toráxico 28.5 - Perímetro Abdominal 28cm - Frecuencia C. 150LP

Se consigna en la Hoja Clínica: RETARDO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO (del cuál según los padres no fueron informados antes del nacimiento de la niña). Se evidencia recien nacido con contracturas generalizadas en pies y manos, pies equinovaros, se hospitaliza para tratamiento con O2 en encubadora mas liquidos intravenosos, despues de presentar mejoría al tercer día se inicia terapia fisica dos veces al día. Al quinto día se da de alta. Posible diagnóstico según hallazgos: Artrogriposis Multiple Congénita.

PROCESO DE GESTACION

En esta página he querido informar sobre la ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA, que llegó a mi vida cuando tenía 31 años cuando tuve a mi primera hija. Con mi caso quiero ayudar a los médicos,los padres de estos niños y demás personas para que se tomen en cuenta estas sugerencias: 1. Recordar que todos los embarazos no son iguales y cada mujer es única, estar mas atentos para detectar cualquier tipo de síndrome en el embrión o feto a tiempo. 2. Realicen mas estudios sobre este síndrome ya que lo que se encuentra en Internet o se escuchar en pasillos de hospitales o clínicas solo son casos clínicos y no estudios sobre ellos que afirmen causas reales y no posibles causas, ni posibles tratamientos, ni estadísticas que solo se queda en eso...estadísticas. 3. Determinar después del nacimiento tratamientos inmediatos dependiendo del tipo de AMC. 4. Direccionar y facilitar a los padres sobre los tratamientos a seguir, teniendo en cuenta un equipo médico dependiendo de cada caso en particular. 5. Médicos especialistas en AMC y no médicos que solo empiecen a probar tratamientos con nuestros hijos como conejillos de laboratorio. y podría seguir enumerando un sin número de posibilidades de las cuales nuestros pequeños hijo se serían los únicos beneficiarios.

Así es como presento mi caso para que algún día no muy lejano alguna Asociación, Organización, etc, se interese por este tema y se estudien realmente los miles de casos que hoy existen en el mundo. Y a los Padres cuyos hijos no pudieron sobrevivir, tengan la plena seguridad que Ustedes hicieron todo a su alcance y los amaron mas que sus propias vidas. Por todo ello Yo seguiré escribiendo y hasta que Dios me lo permita dejaré un diario que cuente por sí mismo como mi hija fue y va evolucionando.

El 23 de Julio de 2004 fui al médico y me informaron que tenía 5 semanas de embarazo en donde lo único hallado a diferencia del saco tónico bien implantado fue un hematoma retro placentario de 4mm y presentando a las 9 semanas hiperemesis gravidica en donde me era imposible no vomitar, entonces me recetaron plasil y progesterona(geslutin) además reposo absoluto ya que tenía amenaza de aborto.

Mujer blanca de 31 años en su primer embarazo.

A las 11 semanas de embarazo se realizó otra ecografía vaginal y se detectó que que el saco tónico estaba bien implantado pero se observaba línea de desprendimiento posterior. Así mismo se realizaron exámenes de Toxoplasma gondii y rubéola en donde dio negativo. El medico recetó

A las 13 semanas de embarazo se realizó ecografía vaginal útero ocupado por saco gestacional con embrión con latido cardiaco FC: 144 . El saco bien implantado (embrión vivo) sin signos de desprendimiento y no se observaron hematomas retro placentarios.

A las 16 semanas se realiza ecografía : útero gestante con feto único vivo, actividad cardíaca y motora normal FC:144 placenta fundica G: 0; implantación adecuada, liquido amniótico normal ILA:18. Se inició por receta médica la ingesta de hierro en grageas 1 diaria y un multivitaminico -1 gragea

diaria.

A las 20 semanas ( Noviembre 3 de 2004) se realiza ecografía: útero con feto único vivo, actividad cardíaca y motora normal FC:168. placenta fundica G:0; implantación adecuada, liquido amniótico normal ILA:18.

Se realiza el 9 de noviembre/04 por otro médico, ecografía obstétrica en donde se observa feto único flotante con movimientos activos y frecuencia cardíaca fetal positiva, no se observaron malformaciones aparentes en el estudio.

Diametro biparietal: 46 mm

Perímetro Cefalico: 179 mm

Perímetro Abdominal: 148 mm

Perímetro Toráxico : 136 mm

Longitud del Fémur : 31 mm

Placenta anterior grado 0 de maduración. Liquido amniótico en cantidad adecuada. Cordón umbilical de morfología y flujo normal.

A las 25 semanas; útero gestante con feto único vivo, longitudinal dorso izquierdo con actividad cardiaca y motora normal FC:144 Todavía sigo en tratamiento con las vitaminas.

A las 26 semanas y 4 días me realizo con un tercer médico una ecografía tridimensional (guardo video) en donde se observa feto único vivo, situación longitudinal, presentación cefálica, dorso izquierdo, movimientos fetales activos, fetocardia presente, corazón cuatro cámaras, eje axial normal, FCF: 140 latidos por min.

Diametro Biparietal: 71mm

Longitud de Fémur : 49 mm

Circunferencia cefálica 249 mm

Circunferencia Abdominal : 198 mm

Peso aproximado 941 grs

Placenta corporal, anterior, fundica, grado I, espesor 31mm, cordón umbilical de morfología normal. Líquido amniótico normal, índice de liquido amniótico: 15 cms. Columna vertebral, siluetas renales y vejiga normales, sexo femenino.

El 22 de diciembre/04 tuve una urgencia por ataque de gastritis en la clínica me recetaron milanta, plasil y suero.

A las 28 semanas, útero con feto único vivo, longitudinal cefálico dorso izquierdo con actividad cardiaca y motora normal FC: 144

A las 32 semanas (1 de febrero/05) , útero con feto único vivo, longitudinal cefálico dorso izquierdo con actividad cardiaca y motora FC: 144. Placenta fundica G: I, implantación adecuada, liquido amniótico normal ILA: 18 peso: 1622 grs

A las 33 semanas mostró disminución de crecimiento con ecografías normales, así como vitalidad fetal normal , manejada con reposo. La madre presenta edema gestacional, no se encuentra otras patologías asociadas y exámenes de laboratorio de infecciosas negativo.

Igualmente sentí que me había orinado pero en realidad bote un poco de liquido amniótico en lo cual se dijo que era normal, y no se tomó en cuenta.

A las semana 39 por cesárea electiva y sin complicaciones, nace una niña hallazgos conocidos.

Presenta rigidez articular en sus cuatro extremidades, cadera, muñecas, hombros, falanges de los dedos de la mano, cifosis.

Que es artrogriposis?

Se aclara que este documento fue copiado de la pagina www.Ortoinfo.com el cual fue elaborado por Dra. Mª Dolores Sánchez García. (Año 2001)

La Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C) es un síndrome caracterizado por
contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones (1). Esta característica,
presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno más dentro de un
desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromes
las anomalías acompañantes - cardíacas, renales, pulmonares etc.- son a veces tan graves que
hacen incompatible la vida. En la artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983
Amioplasia (2), lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente en
los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica.

RECUERDO HISTÓRICO

La primera descripción gráfica y clínica de este trastorno fue realizada en 1841 por
Adolph Wilhelm Otto (1786-1845)(3). Resumiendo dice así: “el niño cuya descripción realizo,
acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula
se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son
cortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el
término artrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término
por el de arogriposis múltiple congénita.

FRECUENCIA
La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos
afectos de Artrogriposis Múltiple Congénita (4,5). En el estudio colaborativo español de
malformaciones congénitas ( E.C.E.M.C.), la frecuencia observada es menor: 0´75 por 10.000
recién nacidos vivos (6). La artrogriposis clásica, amioplasia, representa más del 40% de
niños afectos de A.M.C. Posiblemente, la frecuencia señalada por el E.C.E.M.C. se refiera a
ésta ultima entidad.

¿QUÉ CAUSA LA ARTROGRIPOSIS?
En un tercio de los casos es posible identificar una causa genética (4). Sin embargo, no
todos los enfermos de causa genética los son por razones hereditarias. En el caso del Síndrome
de Freeman-Sheldon y en la distrofia muscular congénita la herencia está bien identificada,
pero en la trisomía 18 y en el mosaico de la trisomía 8 esto no es así. Estos síndromes no son
heredados, aunque sí genéticos.
La amioplasia o artrogriposis clásica es de aparición esporádica.
En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En tales casos
hay que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del útero; así, por
ejemplo, una mujer con un útero anormalmente formado podría tener más de un niño con
contracturas congénitas múltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se
han implicado unos factores que podrían desencadenar, o favorecer, esta disminución de los
movimientos fetales y, por ende, la aparición de contracturas articulares.

Los factores a que nos referimos serían:

- Factores mecánicos
. Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc. El feto
quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del
útero, dificultándole la circulación fetal.
. La presión hidráulica incrementada (6) interferiría también el retorno venoso. El
líquido amniótico estaría aumentado (polihidramnios) en el Síndrome de Pena
Shokeir o, por el contrario, disminuido (oligoamnios) en el Síndrome de Potter.
Ambos síndromes con contracturas articulares múltiples son incompatibles con la
vida.
- Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.
- Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica, pero
a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como método
abortivo por mujeres de Brasil (7) e inmigrantes de América Latina. Las
contracciones uterinas producirían trastornos vasculares en el feto.

¿CUÁL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSIS
MULTIPLE CONGENITA?
Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibras
nerviosas y neuronas motoras. La aparición del sistema neuromuscular determinaría la
diferenciación de las cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente,
durante el segundo mes de gestación se produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa
con regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.
- En la artrogriposis neurógena o neuropática, la afectación inicial se encontraría
en las neuronas del asta anterior de la medula, las raíces nerviosas o el nervio
periférico (8). Microscópicamente se ha observado un menor número de estas
células del asta anterior. El diámetro de la médula estaría reducido de tamaño a
nivel cervical y lumbar. El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo. Esta
forma de artrogriposis sería la más frecuente- 90%(1) / 93% (8). Se acompaña
frecuentemente de anomalías asociadas (cuello corto, micrognatia, implantación
baja de pabellones auriculares etc.), y en ella estaría incluida la amioplasia o
artrogriposis clásica.
- Cuando es el músculo o la sinapsis neuromuscular los afectados inicialmente la
artrogriposis sería miógena o miopática. Su frecuencia es menor, en torno al 7%
(8). Esto ocurriría en algunas enfermedades, de causa genética y heredada a
menudo, en las que las contracturas congénitas estarían asociadas, como un
síntoma más, a una enfermedad definida. Tal ocurriría en la distrofia muscular
congénita y las miopatías congénitas (miopatía nemalínica y central core). Esta
forma miopática no se suele acompañar de otros déficits o anomalías.
- Algunos autores consideran que existen casos de afectación inicial del tejido
conectivo, que se produce en la displasia distrófica, heredada de forma
autosómica recesiva (9).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS
Cuando las contracturas articulares son otro síntoma más de un trastorno generalizado,
sugerente de un síndrome específico, hay que añadir una serie de anomalías asociadas y
caracteres morfológicos que definen a cada síndrome en particular. Existirían habitualmente
otras patologías, incompatibles a veces con la vida, retraso mental, enanismo etc. El manejo y
tratamiento sería muy específico y particular para cada caso, en el que probablemente primarían
otras actuaciones al margen de las provocadas por las contracturas y rigideces articulares. El
pronóstico estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación
y cuidados prestados.
Síntomas y muestras de la artrogriposis clásica o amioplasia
Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales –50%-
(10).
Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial:
redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia (2).

Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es
mas frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la
siguiente: los hombros se muestran en aproximación y rotados internamente, los codos
extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares alojados; las caderas
y rodillas en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se
muestran equinovaros o zambos (1, 2). Dependiendo de la actitud que adopten vamos a
suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión
la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión la
flexión del codo va a estar comprometida.

La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los
distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor
que en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.

La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo se
retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular. Las articulaciones parecen más
grandes y fusiformes. Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca
unos de otros. Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa.

Frecuentemente se observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas en
flexión de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecas
afectadas.

Otras alteraciones menores que se encuentran frecuentemente en este síndrome son la
asimetría facial, hernias, criptorquidia, bridas amnióticas etc.

El tronco suele estar respetado, pero también existe al nacimiento escoliosis (5). Esto va en
relación con la severidad de los signos craneofaciales (asimetría, tortícolis) y de miembros
superiores.
La sensibilidad está conservada, aunque los reflejos osteotendinosos están disminuidos o
ausentes.
Son frecuentes las fracturas perinatales (45%)(8) sobre todo en fémures. Esto se explicaría
por la distocia en el parto, dada la patología del pequeño.
La inteligencia es habitualmente normal, igual que en la población general.

Cuando el niño es mayor más que una valoración de la fuerza muscular y rango de
movimiento articular debe realizarse una valoración funcional de la discapacidad: ¿Puede
caminar de forma independiente? ¿Manipula objetos? ¿Es autónomo para su cuidado personal?
¿Está integrado en su familia, escuela y entorno social?-. La adaptabilidad de estos niños y su
destreza suele ser muy buena y mayor de lo que cabría esperar en un principio.

DIAGNÓSTICO
Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico
prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la
mayor información sobre el padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificar
la presencia de algún otro síndrome acompañante de las contracturas articulares
múltiples. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del
genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebas
complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para el
manejo del niño y su tratamiento.
· Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula,
fracturas, escoliosis etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la
limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.
· La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre
el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.
· El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la
afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.
· El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunos
síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá
determinar el gen responsable de las contracturas articulares.
· Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética
si existiera sospecha de afectación cerebral.

TRATAMIENTO Y MANEJO DE LA ARTROGRIPOSIS
En la atención al niño afecto de Artrogriposis clásica o Amioplasia, el equipo médico
interdisciplinar - pediatra, neuropediatra, cirujano ortopédico infantil, médico rehabilitador
infantil - debe de procurarse un coordinador que aúne, programe y organice las actividades de
los distintos especialistas. Ha de ganarse la confianza de los padres, establecer una buena
comunicación con ellos, apoyarles psicológicamente e incidir en la naturaleza no progresiva de
la enfermedad; su ayuda en el tratamiento de estos pequeños es inestimable, pues la dedicación
continuada de la familia alivia su discapacidad. El coordinador debe ser aquel especialista que
mayor rol juegue en el tratamiento del niño. En la primera etapa del desarrollo neonatal, el
Pediatra estaría llamado a cumplir esta función pero más adelante seria el rehabilitador infantil,
medico especialista, el que más actuaría en la recuperación funcional de estos niños.
El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de
acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas las
áreas - cognitiva, motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral para
ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.
El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se objetivaría en
conseguir una independencia para la marcha autónoma, las actividades d la vida diaria, el
aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la estética no es el
camino para conseguir estos objetivos.
Cada etapa de la vida del niño va atener unas prioridades en tratamiento:
· Durante el período neonatal, si no existe contraindicación u otras prioridades, se ha de
comenzar cuanto antes un programa de habilitación activo e individual procurado por
el médico rehabilitador mediante técnicas impartidas por el fisioterapeuta. Las
movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular así como la potenciación
analítica de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy
beneficiosa (11). El uso de férulas progresivas para mantener la corrección ha de ser
continuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estas ortesis para
evitar la recurrencia de las deformidades por la noche.
· En la etapa postnatal y hasta los tres años se ha de continuar con el programa
anterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor – voletos, postura de
sentado, gateo-, juego y manipulación de objetos. La actuación del terapeuta
ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensión manual mediante las posturas
adecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al niño, es decir, ponerlo de pie en
cuanto sea posible a partir del año de edad, mediante el uso, a veces necesario, de
aparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas
técnicas. Es preciso Que el pequeño perciba su entorno desde una postura normalizada
y adecuada a su edad. Esto es posible, las más de las veces pero no siempre. La
bipedestación y la marcha requieren unas extremidades aceptablemente alineadas y
unos pies plantígrados. La fisioterapia y las ortesis no son suficientes, a veces, para
conseguir esto y se ha de recurrir al tratamiento quirúrgico. Inicialmente se comenzaría
con alargamientos músculo-tendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendo
necesaria la astragalectomía para facilitar un apoyo plantígrado al pie equino varo, la
deformidad más frecuente en la artrogriposis (1). La luxación de caderas no es
impedimento para realizar una marcha satisfactoria. Algunos autores, si la cadera es
móvil, están de acuerdo en corregir luxaciones de cadera cuando son unilaterales para
prevenir la oblicuidad pélvica y la escoliosis (1). En mi opinión la rigidez de cadera
aumenta tras la intervención y ello se ha de tenerlo en cuenta.
· Durante la etapa preescolar hemos de insistir en procurar y mantener la marcha
independiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la función bimanual
para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren
cubiertos y juguetes adaptados.
· Cuando el niño entra en la escuela ha de tener una motricidad activa de hombro y
codo así como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un libro o
cuaderno, pasar páginas etc. Esto a veces no es posible y será necesario la adaptación
de alguna ayuda técnica en lápiz, ordenador, mesa así como una silla confortable que
facilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna etc. La movilidad de las
manos va a estar facilitada por la de la unida hombro- codo. Es frecuente que ambos
brazos actúen como una unidad funcional, lo cual redunda en una mayor destreza; así
por ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo ala boca y ambas muñecas en flexión
palmar actúan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los niños por sí
mismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar sus
objetivos. La cirugía en los miembros superiores ha de valorarse muy cuidadosamente a
partir de los cinco años, conocidas muy bien las destrezas conseguidas con el fin de
mejorarlas.
· Terminado el crecimiento es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitador
de mantenimiento y, sobre todo, practicar algún deporte adaptado o no. Puede ser el
momento de intervenciones quirúrgicas definitivas: osteotomías, artrodesis etc. La
relación con la familia y los amigos favorecerá el desarrollo integral de estas personas y
les ayudará a aceptar su discapacidad.

BIBLIOGRAFIA
1. LOWEL, WOOD W.; WINTER, Robert B. Ortopedia pediátrica. 2ª ed., Buenos Aires,
Editorial Panamericana, 1986.